Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek sürecinde laboratuvar ortamında döllenen embriyolardan birkaç hücre örneği alınarak genetik açıdan analiz edilmesidir. Bu test sayesinde genetik olarak anormal olduğu düşünülen embriyolar tespit edilerek rahme transfer edilmeden elenir. Böylece genetik sorunlara bağlı düşüklerin ve başarısız denemelerin önüne geçilir.
PGT-A (Aneuploidy taraması): Embriyolardaki kromozom sayısı ve yapısını inceler. En yaygın kullanılan test türüdür.
PGT-M (Monojenik hastalık taraması): Talasemi, SMA, kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarını taşıyan bireylerde uygulanır.
PGT-SR (Yapısal kromozom bozuklukları): Ailede dengeli translokasyon gibi kromozom yapısal bozuklukları varsa uygulanır.
Durum | Açıklama |
---|---|
Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları | Embriyonun tutunma şansı artırılmak istenir |
Düşük öyküsü | Genetik nedenli düşüklerin önüne geçilebilir |
İleri anne yaşı (35 yaş üzeri) | Kromozomal bozukluk riski artar |
Genetik hastalık taşıyıcılığı | Talasemi, SMA gibi kalıtsal hastalıklar taranabilir |
Akraba evliliği geçmişi | Genetik mutasyon riski değerlendirilir |
Erkekte ciddi sperm bozukluğu | Embriyo gelişimi ve genetik yapı yakından izlenir |
Ailede kalıtsal hastalık öyküsü | Genetik bozukluk riskini azaltmak için önerilir |
PGT yalnızca genetik bozukluklardan korunma amacıyla değil, aynı zamanda başarılı bir gebelik şansını artırmak için de kullanılmaktadır. Embriyonun kromozom yapısının normal olması, rahim içine yerleşme şansını ciddi şekilde artırır.
PGT süreci, tüp bebek tedavisinin embriyo gelişim aşamasında uygulanır. İşlem şu adımlarla ilerler:
Yumurtaların toplanması ve döllenmesi: Tüp bebek tedavisinde yumurtalar toplanır, spermle döllenerek embriyo oluşturulur.
Embriyonun gelişimi: Döllenen yumurtalar 5. güne kadar (blastokist aşaması) laboratuvar ortamında izlenir.
Embriyo biyopsisi: Bu aşamada embriyodan birkaç hücre alınır (trophectoderm biyopsisi) ve genetik inceleme için özel laboratuvara gönderilir.
Genetik analiz: Genetik laboratuvarda embriyonun kromozomal yapısı detaylı şekilde incelenir.
Transfer planlaması: Genetik olarak sağlıklı bulunan embriyolar, rahme transfer edilmek üzere seçilir. Sonuçlar yaklaşık 7–10 gün içinde çıkabilir.
Gebelik şansını artırır: Genetik olarak sağlıklı embriyoların transferiyle tutunma oranı yükselir.
Düşük riskini azaltır: Genetik anomali taşıyan embriyolar elendiği için düşük olasılığı azalır.
Genetik hastalıkların önlenmesi: Taşıyıcı çiftlerde sağlıklı bebek sahibi olma şansı artar.
Tek embriyo transferi imkanı: Kaliteli embriyo seçimiyle çoklu gebelik riski olmadan gebelik elde edilebilir.
Zaman ve maliyet optimizasyonu: Tekrarlayan başarısızlıkların ve düşüklerin önüne geçerek süreci kısaltır.
Her embriyoya uygulanamayabilir (örneğin zayıf gelişen embriyolar)
Ek maliyet gerektirir
%100 garanti sunmaz; kromozom dışında diğer sorunlar gebeliği etkileyebilir
Genetik inceleme için özel laboratuvar ve deneyimli ekip gerektirir
PGT ile bebek cinsiyeti tespiti de mümkündür. Ancak bu uygulama Türkiye’de yalnızca tıbbi zorunluluk (X’e bağlı genetik hastalıklar) durumlarında yapılabilir. Etik kurallar gereği, sadece “erkek” ya da “kız” çocuk isteğiyle cinsiyet seçimi yapılamaz.
Bu testler kişisel verileri içerdiğinden gizlilik esasına göre yürütülmeli, aile ve hekimin ortak kararı ile uygulanmalıdır.
Genetik danışmanlık ile aday çiftin geçmişi analiz edilir
Anne ve baba adayından kan örnekleri alınarak taşıyıcılık durumları araştırılır
Daha önceki IVF denemeleri gözden geçirilir
Embriyo kalitesi ve sayısı değerlendirilerek uygulanabilirlik kararı verilir
PGT süreci zaman alabileceği için genellikle embriyolar dondurularak test sonuçları beklendikten sonra transfer edilir. Bu yöntem sayesinde:
Transfer daha uygun bir rahim içi ortamda planlanabilir
Sağlıklı embriyolar birden fazla deneme için saklanabilir
Zaman baskısı olmadan genetik analiz tamamlanabilir